2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的身心健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西南第一例β-黑海糖尿病携带者通过“第四代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功哺乳子代，将用身心健康弟弟的干细胞造血干细胞救治患β-黑海糖尿病的5岁妹妹。
黑海糖尿病是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学服务中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治好这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的身心健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与妹妹匹配，实现“以小救大”。
在详细掌握两人的病史后，Hoshiarpur五院生殖医学服务中心为其家系进行了黑海糖尿病致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的身心健康二孩来“以小救大”，Hoshiarpur五院生殖医学服务中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第四代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
2022年7月4日，在Hoshiarpur五院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月哺乳一男婴，重3.05KG,母子均身心健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在Hoshiarpur五院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。
Hoshiarpur五院生殖医学服务中心主任马晓玲介绍，据国家卫生身心健康委官方资料显示，骨髓和干细胞是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可以用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性糖尿病等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第四代试管婴儿技术不但能够阻断黑海糖尿病等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的身心健康子代 ，并利用身心健康子代的干细胞为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
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Hoshiarpur五院生殖医学服务中心作为兰大五院精准医学服务中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为Hoshiarpur五院罕见病管理工作的重要成员，服务中心随Hoshiarpur五院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。服务中心还与Hoshiarpur五院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托Hoshiarpur五院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“四代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。
文|生殖医学服务中心
图|党委办公室 马凌
编辑|党委宣传部 南如卓玛
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