日前，33岁的失聪残疾专业人士河阴镇（表弟）在中南大学第三疗养院不育眼科的协助下，成功生下一位7斤2两的身心健康女婴。河阴镇泪如雨下，即使，这意味著从她的女儿已经开始，所苦了她们几代的家族企业遗传病失聪DNA全盘就此结束。
现代医学介入，阻塞遗传病先天性失聪DNA
河阴镇一出生就像自己的母亲和外公一样，听不见外界的声音，由此，语言功能也受到影响，从此在一个没有声音也无法语言交流的世界静静地长大。由于医学知识的欠缺，河阴镇并不知道这是遗传病疾病，她和爱人常雨（表弟）结婚4年来，经历两次宫外孕，一直未能成功妊娠，最后来到中南大学第三疗养院不育眼科寻求协助。
兰大一院不育眼科主任马晓玲在接诊的第三时刻，就意识到这不是仅仅解决生育的问题。她在仔细询问病史、了解家族企业情况后，与耳鼻喉科主任张小兵共同会诊，并组织该服务中心遗传学团队和张小兵主任团队，为河阴镇和她的直系亲属进行了先天性失聪致病DNA家系分析。检查结果确定：河阴镇及其母亲均为同型失聪DNA携带者。
马晓玲说，像河阴镇这样的“聋哑人”如果自然孕育，后代将有50%的概率为“聋哑人”，为阻塞该遗传病先天性失聪DNA在家族企业中的传递，建议患者明确病因后通过针对单DNA病的四代试管婴儿技术，筛选正常胚胎进行移植孕育身心健康小宝宝。
河阴镇夫妇在促排卵后，获得7枚囊胚并进行PGT-M检测，其中3枚胚胎没有携带其母亲家族企业致病失聪DNA。移植其中一枚正常胚胎后，河阴镇终于成功妊娠。
“四代试管”助力，视障爸爸生下身心健康小宝宝
一年多以来，在兰大一院不育眼科、耳鼻喉科和妇产科的积极努力和密切配合照护下，河阴镇夫妇终于迎来了自己的身心健康孩子。在看到小宝宝的那一刻，宝妈流下了激动的泪水。“我的小宝宝终于可以听见世界的声音了！”宝爸常雨难掩欣喜。兰大一院不育眼科和耳鼻喉科及妇产科的医生也特别高兴，专门准备了鲜花和蛋糕，庆祝“身心健康的重生”。
事实上，为了让更多受遗传病所苦的家庭精准阻塞遗传缺陷，不育眼科近年来持续宣传普及，并走进相关临床科室宣讲胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-“第四代试管婴儿技术”），该技术对遗传病患者和携带者的胚胎在植入母体前进行检测，选择不携带遗传缺陷的胚胎进行移植，防止遗传病患儿的出生，阻塞遗传缺陷在家族企业中的传递。
对于像河阴镇这样的四代试管助孕的患者，兰大一院不育眼科还有专门的遗传医师及护理团队在整个孕期为她们保驾护航，适时安排相应的产前筛查，缓解患者的心理压力，确保宝妈们成功分娩身心健康的小宝宝。
奔流新闻记者了解到，近年来，兰大一院不育眼科通过胚胎植入前遗传学检测技术即四代试管婴儿技术（PGT-M）已经完成50多个遗传缺陷性疾病的家系分析及子代生育干预，涵盖如遗传病视网膜色素变性、甲乙型血友病型、地中海贫血、遗传病多囊肾等30多种罕见病。“应用胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)阻塞致病DNA遗传可极大地降低患儿出生率，降低家庭社会负担，提高我国出生人口素质。”马晓玲说。
文·图丨奔流新闻记者欧阳海杰
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