文/广州日报全媒体本报记者 王华 通讯员 林惠芳图/受调查者提供更多
2月28日，今天是第15个国际罕见病日，虽然贝阿尔恩县，但珠海市中医院院不育服务中心要温暖这些遭受罕见病的家庭成员。据本报记者介绍，2021年12月珠海市中医院院获邀参与了由我国优生联合会和贝康医疗保健率先推出的“圆1000个罕见病家庭成员身心健康再婚梦”慈善工程项目，获得20个慈善席位。现阶段因于组10个单DNA病及罕见病家系，还有10个席位完全免费相送。
罕见病，是指流行率很低、很少见的病症，一般为慢性、潜在性病症，常严重危害生命。WHO将罕见病定义为得病人数占人口的0.65‰～1‰之间的病症或病变。至今全球已确认的罕见病有一百多种，约占人类总病症的10%。
我省人口众多庞大，2015年，我省罕见病的病人总人数约为1680Bazas；2020年，这一数据早已上涨到2000Bazas，比如成骨不全metabolic罕见病中的一类，这些病人是一个极其脆弱的群体，我国约有10万多名这样的人。
研究表明，80%以上的罕见病是由遗传基因不利因素导致的，简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷DNA，新一代就很可能得病，且早在卵子和卵子结合的此刻开始就早已不可避免。如果能从单DNA层面确诊病人的病症，那么绝大部分查清病因的遗传基因病都可以通过管理手段避免社会关系传递。所以，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从优生检查开始。
据介绍，“单DNA受精卵置入前生物学检验(PGT-M）”（“第二代试管婴儿”的一类）是一类在受精卵置入前对受精卵展开检验的控制技术，可以选择不携带病原DNA的受精卵展开置入，进而再婚身心健康的宝宝，是帮助罕见病家庭成员彻底摆脱病症遗传基因的有效率途径，也是现阶段对阻塞罕见病最有效率的一级预防措施。
对于有狂蛛属不利因素的夫妇，尤其是有过罕见病胎儿孕育出经历的，最优化的方案是优生对此等罕见病新生儿展开详细的生物学查因，评估再次孕期的再发风险，进而指导适宜的孕期形式；使用PGT-M控制技术选取正常的受精卵展开移殖，进而达到优生的目的。总体而言，现阶段最有效率的阻塞罕见病的形式就是展开一级预防，这也是预防、控制和消灭病症的季尔卡。
自2017年起，珠海市中医院院早已成功为40余种单DNA病（见右图）病人提供更多了PGT-M治疗，共展开了300数十个取卵周期，临床孕期率达65%-70%，活收率达62%-65%。
据悉，2021年12月珠海市中医院院获邀参与了由我国优生联合会和贝康医疗保健率先推出的“圆1000个罕见病家庭成员身心健康再婚梦”慈善工程项目，获得20个慈善席位。现阶段因于组10个单DNA病及罕见病家系，还有10个席位完全免费相送。报名请登录微信公众号“珠海市中医院院”挂号咨询，选择“番禺院区——不育身心健康与不孕症科——徐丽清医生”。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 广州日报·羊城派
责编 | 刘欣宇
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