造血肿瘤移殖34李珊珊15岁的媛媛(表弟)康复训练入院自此挥别每星期造血的折磨彻底摆脱轻型β黑海糖尿病增添的责难而救她的是不出3岁的姐姐小宝(表弟)11月19日,我省知名不育药理学与药理学生物学研究者、中联天津医科大学生殖与遗传基因眼科医院执行官生物学家崔华英琇副教授则表示,截止现阶段,该所和人类文明肿瘤工程建设研究服务中心Luzy12个β黑海糖尿病家庭成员积极开展第二代试管控制技术加人类文明白血球抗体(PGT-HLA)骨髓移植检验,已近3个家庭成员获得成功生下身心健康小宝宝,安安早已获得成功顺利完成了肿瘤移殖。故事情节:三个小孩都罹患轻型β白血病新生儿景丰纯(表弟)母女是衡阳郴州人,2006年大儿子媛媛长大,1岁时被辨认出肝甲亢、轻微糖尿病,随即被确诊为轻型β黑海糖尿病。2009年,第三个孩子长大,和姐姐那样,也是轻型β黑海糖尿病新生儿。
2019年1月9日,小宝在一家人的期待中长大了,她是个身心健康可爱的“天使小宝宝”。
“三个小孩每个月都得造血一次,对于我而言,就是一场灾难。”回忆起三个小孩经历的磨难,小孩母亲泪如雨下。“黑海糖尿病是一组轻微威胁人类文明身心健康的致死、致残的遗传基因性血液病,简称白血病。”中联天津医科大学遗传基因服务中心副主任杜娟副教授介绍,湖南的白血病基因携带率为1/10至1/20,“这种疾病是常染色体隐性遗传基因,若母女双方均为白血病基因携带者,仅有25%的概率长大身心健康的小孩,有50%的概率生育轻型白血病患者,有25%的概率生育轻型白血病新生儿。很不幸,这个家庭成员两次都遭遇了最坏的结果。”造血肿瘤移殖是现阶段治疗此病的有效方法。可是,夫妻两人经亲属HLA(人类文明白血球抗体)骨髓移植及相关机构骨髓移植检索,均未找到合适供者。
小宝接受造血肿瘤采集,重塑姐姐的血液系统。通讯员供图
希望:她是选出来的身心健康小宝宝再生一个身心健康的小孩,用小宝宝的脐血肿瘤来救哥哥姐姐,成为一家人的希望。前提是,第三个小孩必须是身心健康的、不携带致病基因,且能够与哥哥或姐姐的HLA基因型相匹配。2016年,景丰纯母女来到中联天津医科大学。崔华英琇副教授为他们制定了详细的助孕治疗方案。2017年8月,徐先生母女经助孕治疗后获得3枚囊胚。其中,2枚囊胚为β白血病基因突变携带者,1枚囊胚正常。通过中联天津医科大学的植入前生物学检验控制技术(PGT控制技术,俗称“三代试管”控制技术),这枚正常胚胎确定不携带β白血病基因突变,还与媛媛的HLA基因型相匹配。2018年5月,媛媛妈妈移殖了基因型正常且HLA匹配的胚胎。2019年1月9日,小宝在期待中长大,是个身心健康、不携带致病基因的可爱小宝宝。等待近3年,她帮姐姐脱离责难小宝长大时,医院获得成功采集了她的脐血,并在人类文明肿瘤国家工程建设研究服务中心进行了冻存。就在小宝长大的那一年,景丰纯身患轻型β白血病的儿子移殖了来自妈妈的半相合造血肿瘤后康复训练。“这时,媛媛早已12岁了,仅靠小宝脐带中的肿瘤早已满足不了移殖的需求,我们只有等小宝长大一些,再采集她的外周血肿瘤,与脐血肿瘤一同移殖。”景丰纯说。一转眼3年时间过去。2021年10月8日,小宝在东莞南方春富(儿童)血液病研究院入院了。3天的准备期后,10月11日,医生从她体内抽取了80毫升外周血肿瘤植入姐姐体内。与此同时,小宝存放在人类文明肿瘤国家工程建设研究服务中心的2袋共约60毫升的脐血肿瘤从衡阳出发前往广东,并于10月12日进行了移殖。小宝身心健康的造血肿瘤涓涓流入姐姐的身体,重塑姐姐的血液系统。10月28日,景丰纯等来了医院的“嵌合率检验报告”:样本中供者(胞妹)来源细胞所占比例为100%,为完全供者(胞妹)嵌合状态,移殖很获得成功!现阶段,脐血肿瘤移殖多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传基因性和非遗传基因性疾病。“我们搭建了辅助不育与脐血肿瘤制备、肿瘤移殖治疗等多学科合作平台,为寻求造血肿瘤移殖的家庭成员提供了一个有效、可靠的选择。”中联天津医科大学不育与遗传基因眼科医院院长林戈介绍。
全媒体记者 李琪通讯员 洪雷 董雷
来源:三湘都市报