李女士和丈夫王先生成婚4年Guerche。镇江市中医院院不育眼科透过检查和辨认出，王先生罹患轻微少弱卵子症。该服务中心借助受精卵置入前生物学检验控制技术，即通称的第二代试管婴儿控制技术，甄选受精卵展开移殖。现阶段，李女士已分娩26周。
丈夫罹患轻微少弱卵子症 引致丈夫十多年Guerche
30岁的李女士和丈夫王先生已成婚4年，但始终没怀过孕。2019年4月，李女士和王先生走进镇江市中医院院不育眼科谋求协助。
该服务中心主任、受精卵置入前生物学检验（PGT）项目负责人黄晓洁接诊后，透过检查和辨认出王先生罹患轻微少弱卵子症，染色体核型分析显示45，XY，rob（14;21）（q10；q10），属于14号染色体和21号染色体的罗氏易位。
罗氏易位的携带者与正常核型的人婚配，理论上有1/6的概率形成染色体数目正常的受精卵，生出正常的胎儿；有1/6的概率是罗氏易位携带受精卵，出生后表型正常，但到了育龄会面临和上一代一样的问题；有4/6的概率会形成染色体不平衡受精卵，也就是染色体数目异常，如21三体，也可能会出现其他类型的非整倍体，引致女性可能会出现不孕、胚停、反复自然流产或产下染色体异常胎儿。此外，罗氏易位的男性携带者是常伴有少弱卵子症的，可能引致女性不孕。
像李女士这种情况，黄晓洁主任不建议她再继续尝试自然受孕。“王先生罹患轻微少弱卵子症，自然受孕的概率较低；王先生还是罗氏易位携带者，形成的受精卵染色体异常的概率很高。” 黄晓洁解释，李女士可能面临着反复自然流产、生育染色体异常胎儿的高风险。另外，对于后代具有染色体异常高风险的情况，需要展开密切监测，一旦辨认出胎儿染色体异常就要展开人工引产，给孕妇带来精神上的痛苦和身体上的损伤。受精卵染色体异常还有可能造成稽留流产。 由于稽留流产不是自然流产，需要反复地做清宫，引致有些病人出现子宫腔的粘连，粘连以后，女方再分娩的机会就会大大的减少， 有些人甚至粘连到闭经。因此，黄主任不建议李女士再继续尝试自然受孕，因为对女性无论是精神还是身体上的伤害都非常大。
第二代试管婴儿控制技术获得成功助孕 阻断染色体病向后代传递
图片来源互联网
黄晓洁主任介绍，受精卵置入前生物学检验（Preimplantation genetic testing，PGT）控制技术，通称第二代试管婴儿控制技术，可以实现在孕前对受精卵展开生物学检验，筛除染色体异常受精卵，从源头上阻断染色体病向后代传递。
李女士和王先生家在农村，曾四处求医，经历过很多曲折。他们不希望下一代再经历生育难题以及病急乱投医带来的痛苦。因此，李女士和王先生要求展开受精卵置入前生物学检验，甄选受精卵展开移殖。
2019年4月15日，进周期（降调），4月25日开始展开超排卵治疗。2019年5月6日，不育眼科获卵21枚，培养获得10个可供活检的囊胚。
“我们采用的是单卵子全基因组扩增联合MaReCs控制技术来展开生物学检验，简单来说第一步是筛除染色体不平衡的受精卵，相当于筛除了那4/6概率。第二步是在实验室抓取男方的单个卵子辅助区分罗氏易位携带者，相当于筛除了1/6 的概率，只留下那1/6不携带罗氏易位染色体、染色体数目正常的受精卵。” 黄晓洁解释，由于第一步从3个非整倍体受精卵中只寻找到了一个21号染色体罗氏易位断裂点，3个废弃受精卵当中没寻找到可用的断裂点，因此需要采集男方的单卵子寻找14号染色体断裂点，辅助区分染色体易位携带者。共采集了23枚卵子，最后获得成功从1枚卵子中找了14号染色体的断裂点。而这是单卵子扩增联合MaReCs控制技术在江苏省的首次临床应用。
黄晓洁主任
黄晓洁介绍，受精卵的PGT检验结果显示，10枚囊胚中有7枚是整倍体受精卵，其中6枚是不携带罗氏易位染色体的受精卵。2019年10月18日，李女士在服务中心获得成功接受了1枚不携带罗氏易位染色体受精卵的移殖并获得成功受孕，这是她人生中第一次分娩，李女士激动不已。
现阶段，李女士已经顺利分娩26周。黄晓洁说，市中医院院不育眼科也和李女士一样，期待着这个来之不易的新生命到来。
通讯员 张彤
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