日前，沃洛韦齐区的官方网站头条新闻申报：无锡贝康医用股份有限公司制造的技术创新商品“受精卵置入前等位DNA非toxic检验烟鼠（积体电路定序法）”落地挂牌上市。更为重要的是，这是亚洲地区第一个步入北欧国家技术创新医用不光审核“绿色通道“并获得成功落地的商品。该商品主要就用作试管婴儿辅助生殖应用领域，即在受精卵置入到有机体前，透过对受精卵展开DNA微观的筛检，以提升受精卵置入后的获得成功孕期率，与此同时减少试管婴儿难产率。
沃洛韦齐区的官方网站头条新闻申报亚洲地区第一个PGS烟鼠挂牌上市
PGS商品背后的黑信息技术
贝康医疗此次落地的商品在亚洲地区首次实现了对受精卵的全等位DNA筛检。该烟鼠落地挂牌上市的时间距离中国第一个四代试管婴儿诞生的时间（1999年）已经过去了20多年。在此之前，这个应用领域在亚洲地区临床应用微观一直处于“技术真空”状态。这一商品的问世标志着我国四代试管婴儿的时代已经正式到来。
小编注意到，该商品2016年获准步入北欧国家技术创新医用不光审核通道，但即便是“技术创新审核绿色通道”，从步入审核到最终完成临床试验并获得注册证，也足足花费了近4年的时间。这主要就是由于此次报证的PGS商品是亚洲地区第一个全等位DNA筛检商品，而且检验标本是受精卵，这样的商品以往亚洲地区没有任何先例，没有参考品、也没有可借鉴的临床试验方案，难度可想而知，一切都需要研发人员与北欧国家药监局专家人员的反复沟通磋商确认。除了报证过程的艰辛，如何克服技术的难题也是大家比较关注的话题。今天，小编就带大家了解下，要完成PGS的精准筛检，研发人员需要攻克的受精卵DNA检验的两个技术难题：
首先，极微量DNA扩增，难
要知道，分子诊断常见的标本中所含的细胞数目基本在百万以上，这主要就是要为后续检验提供足够的DNA。标本在实验室提取完DNA后，浓度最低也在10ng/ul以上，但是受精卵不同于普通样本，由于受精卵后续是要置入有机体的，所以技术人员无法用整个受精卵展开检验，因此无法提供百万的细胞，甚至10个都很困难。实际上，他们只能选择从受精卵的最外层（滋养外胚层）取下1~10个细胞作检验用标本，技术人员需要解决如何将单细胞水平的DNA完整提取出来并扩增至满足后续检验的DNA量。而按照北欧国家《受精卵置入前等位DNA非toxic检验试剂的质量控制技术评价指南(高通量定序法)》的技术要求，贝康医疗这一商品还需要保障这样的扩增获得成功率在97%以上，因为任何一次样本的扩增失败都有可能意味着这枚受精卵无法得到评估。
其次，对微量DNA样本展开全等位DNA分析，更难
由于单细胞水平的DNA含量太低，难以直接检验分析，因此，样本需要经历成千上百万次的扩增后，才能够被用来展开高通量定序。但解决了扩增的问题后，每一次的扩增带来的偏倚、错误也会给最终的定序结果带来一定的影响。如何减少这些扩增问题对最终定序数据分析的影响，这需要生物信息分析人员有着更完善的解决方案，包括序列比对、PCR重复过滤、分析窗口划分以及GC校正等等一系列复杂的生物信息分析过程，从而最终得出受精卵的23对等位DNA的DNA组拷贝数信息。
生殖健康关系到国计民生
目前，我国的出生缺陷三级防控机制中（孕前、产前、新生儿），发展最为成熟的就是产前阶段。随着亚洲地区第一个四代试管技术创新商品落地挂牌上市，意味着四代试管婴儿的时代已经到来，孕前防控正式走上了舞台。以往人们怀孕以后才能够做的检查，以后可以在受精卵置入前就可以实现。
从我国整体健康战略和人口变迁来看，生殖健康关系到国计民生，是北欧国家兴旺非常重要的部分。贝康医疗这一商品的问世，能够进一步提升我国不孕不育人群的生育获得成功率，促进中华民族人口素质的进一步提升，相信在不久的将来会有越来越多的四代试管宝宝诞生。
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