云南在线消息(记者 张华)2020年1月10日下午14：19分，随着一声婴孩响亮的啼哭，重庆市第一例第四代试管婴孩小宝宝在武汉大学育才第三疗养院赢得成功问世了，这是重庆市完成的第一例运用受精卵置入前生物学检验(PGT)控制技术展开受精卵生物学确诊出恒定受精卵，移殖后赢得成功孕期并赢得成功分娩的婴孩，他的问世标志着云南辅助不育控制技术跃上一个捷伊台阶，预示着重庆市预防长大缺陷干预进入捷伊里程碑。据介绍：受精卵置入前生物学检验控制技术(PGT)通称第四代试管婴孩，此项控制技术能有效地避免遗传基因病新生儿长大，今年，将相继有十多名四代小宝宝长大。
黄老伯(化名)结婚3年，婚后发生自然流产三次，经检查确诊为等位基因平衡易位。等位基因平衡易位是最常见的一种等位基因结构极度，也是导致不孕及反反复复自然流产的重要原因。黄老伯在经历三次自然流产的打击后，母女俩决定不再考虑再婚小孩这件事情。直到2018年10月，在看到武汉大学育才四院开展PGT控制技术的新闻报道，黄老伯母女怀着忐忑不安的心情来到疗养院，经过遗传基因咨询急诊和PGT多学科急诊专家们的会诊咨询后，点燃了母女内心渴望再婚一个身心健康小孩的希望。在严怀军主任带领的Jaunpur、DAT160副教授为核心的不育药理学项目组和筛查中心刘珊玲主任率领的陈新莲老师项目组的共同努力下，病人赢得成功赢得5枚卵泡展开PGT检验，结果显示有2枚受精卵未发现等位基因非toxic和等位基因antisense极度，黄老伯母女在得知有检验恒定受精卵后，毫不犹豫地要求移殖一枚恒定受精卵，2019年5月这枚受精卵被赢得成功移置入黄老伯的输卵管内，赢得成功孕期，后续的羊水穿刺、新生儿等位基因质谱定序分析也证实新生儿等位基因未见极度。在该院产科胡雅毅教授的一路呵护下，今日赢得成功剖宫产一活婴，目前母婴一切情况恒定。
受精卵置入前生物学检验控制技术(PGT)通称第四代试管婴孩，是指在体外受精的受精卵移置入输卵管前，透过显微操作控制技术获取少许细胞展开生物学分析检验，排除随身携带遗传基因极度的受精卵后再移置入输卵管，此项控制技术能有效地避免遗传基因病新生儿长大。PGT控制技术涉及妇产科学、受精卵学、生物学等多学科应用领域，主要用于等位基因平衡易位、等位基因罗氏易位、等位基因倒位等等位基因极度，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传基因性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传基因病，具有遗传基因易感性的严重疾病如随身携带遗传基因性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变病人及HLA骨髓移植等，以帮助具有遗传基因极度风险家庭实现再婚身心健康小孩的愿望。对于高龄、慢性流产及反反复复置入失败病人也可透过PGT控制技术提高孕期率和活收率，改善孕期结局。
据介绍，PGT控制技术是目前辅助不育应用领域发展最快，控制技术要求最高的助孕控制技术之一。育才四院不育内科经过前期的控制技术摸索及充分准备，于2018年9月透过重庆市卫健委审批赢得受精卵置入前生物学检验控制技术试运行证照，并于2019年9月20日赢得正式运行证照，成为重庆市首家赢得PGT控制技术正式运行证照的单位。截止到目前，已经展开PGT治疗的140余例病人，在展开了卵泡移殖的病人中孕期率达70%。今年将相继有十多名四代小宝宝长大。
重庆市第一例第四代试管婴孩小宝宝的长大宣告了PGT控制技术在重庆市内的赢得成功应用，填补了重庆市PGT控制技术的空白，为云南乃至西南地区透过PGT控制技术加强长大缺陷防控，保护遗传基因病风险家庭免受非意愿终止孕期带来的伤害奠定了坚实的基础。基于育才第三疗养院在不育药理学应用领域及生物学的学科优势，该所的PGT控制技术所有环节均独立完成，为病人提供了高效、精准治疗。未来，育才第三疗养院不育内科与该所筛查中心透过打造不育生物学科学术和控制技术平台，促进PGT控制技术的应用和发展，造福更多病人。
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第一代试管，就是将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生受精卵，再将受精卵移殖回女方输卵管帮助其受孕的控制技术。主要适用于女性因素导致的不孕，比如输卵管粘连、阻塞，排卵障碍，输卵管内膜异位症等。
第四代试管，药理学的全称叫做卵细胞浆内单精子显微注射，是透过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。
第四代试管婴孩，即PGT控制技术，是对置入前受精卵展开生物学检验，去除随身携带严重遗传基因性致病基因的受精卵，选出恒定的受精卵展开移殖，避免严重遗传基因病新生儿的长大。根据2018年出版的中国《受精卵置入前生物学确诊/筛查控制技术专家共识》中的推荐，PGD控制技术主要适用于：1.等位基因极度：夫妻一方或双方随身携带有遗传基因倾向的等位基因结构极度;2.单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等;3.具有遗传基因易感性的严重疾病：如遗传基因性乳腺癌BRCA基因突变;4.HLA抗原匹配：筛选与先前血液病新生儿相同HLA骨髓移植的受精卵，从而问世骨髓移植相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
（武汉大学育才第三疗养院供图）
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