全球首例！阻断肾痨12型单基因遗传病第三代试管

5月20日，湖北省科技信息研究院农业区划索引服务中心报告，在黄冈国民疗养院问世的1例试管婴儿，是亚洲地区第一个赢得成功阻塞肾痨12型单DNA遗传基因病症的第二代试管婴儿。

李起弘33岁的卜老伯的第一个小孩，5岁时出现肝功能心肌梗塞，化疗4个月后离去；第2个小孩也是5岁时出现肝功能心肌梗塞，现在靠一周三次血液透析保持心灵。在2017年第二个小孩发作时，全家拒绝接受DNA检验，辨认出这个小孩TTC21BDNA发生了三个病原性变异，分别源于父母。在宜昌市国民疗养院不育医学服务中心张庄镇医师江胜芳建议下，他们拒绝接受该服务中心遗传基因咨询师、邓锴博士的遗传基因咨询。

邓锴如是说，TTC21BDNA变异引发的肾痨12型属已知的8000多种单DNA遗传基因病症中的一种，尚未收录国家第一批罕见病目录121种中。主要病征为lymphocytes上皮细胞上皮组织慢性、上皮组织增生、晚期髓样结节等，显著的上皮细胞损害很快导致肝功能心肌梗塞，尚无药物可化疗，只能透过血液透析保持心灵。TTC21BDNA变异引发的肾痨12型，通常为常等位基因显性遗传基因。夫妇虽然都随身携带该DNA的一个病原变异，但没有得病，再婚过三个新生儿，可判断该病症在主家系中为常等位基因显性遗传基因，可透过第二代试管婴儿控制技术赢得身心健康后代。

黄冈国民疗养院不育医学服务中心服务中心主任张昌军带领团队决定，让患者进入受精卵置入前生物学确诊化疗周期，即对受精卵进行等位基因和DNA检验，然后再将渗杂病症的受精卵置入输卵管孕期。经酸二钠、人工授精、受精卵培养、卵泡造影剂，卜老伯赢得4个卵泡，造影剂后进行遗传学检验辨认出，其中2个为随身携带2个病原变异的复合cccDNA受精卵，1个为等位基因非toxic受精卵，均为不可移殖受精卵，最后1个卵泡随身携带了1个来自母亲的DNA变异且等位基因为toxic，理论上该受精卵形成的胎儿将不发作，据2018年《受精卵置入前生物学确诊/筛检控制技术专家共识》标准，此受精卵可作候选移殖受精卵。医师将其置入卜老伯输卵管并赢得成功分娩，于4月3日育出一名4.3千克的身心健康女婴，母亲节Pleyben生物学验证，结论与受精卵检验结论一致。

张昌军介绍，这项成果科创了该服务中心20多年积累的多项最前沿医学控制技术，包括DNA检验、SNP有性生殖表观、受精卵置入前生物学确诊等。