不想说第二遍:零基础入门“辅助生殖领域中常

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本文重修订于Covid-19肆虐之际。

正文如下:

更新时间

原文最早首发约于2018年,上一次更新发生于2021年9月30日。

前言

很多国外盈利性医疗机构和国内中介机构别有用心地利用患者对“辅助生殖技术”的一知半解,通过偷换概念、以偏概全或指鹿为马等“用真相撒谎”的手段,诱导患者对辅助生殖技术产生了不真实不客观的期待和信任,从而实现牟利。

如果你恰好是客观上需要且刚踏入辅助生殖领域的患者,对辅助生殖的了解也才处于“道听途说”的阶段,那本文及所有《零基础入门》系列科普都应该是适合你阅读的。

辅助生殖技术的英文全称是Assisted Reproductive Technology,简写为ART。ART不特指某一种医疗技术,而是指一门学科。

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辅助生殖学(ART)是妇产学(OB/GYN)项下的一个重要分支,并且在胚胎学和遗传学等方面做了非常大的延展和深入。

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中国卫健委在2013年对辅助生殖作出的定义是:

人类辅助生殖技术是指运用医学技术和方法对配子(精子和卵子)、合子(受精卵)、胚胎进行人工操作,以达到受孕目的的技术,分为人工授精和体外受精-胚胎移植技术及其各种衍生技术。

这个定义虽然给出了辅助生殖的技术目标和大体分类,但实际上已经落后于现阶段辅助生殖技术的发展重心。

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我认为,辅助生殖技术旨在提高“生育力低”群体的妊娠或活产比例。但技术上无法确保任何个体在一次助孕治疗后一定能妊娠或活产,也无法告知“任何个体的活产概率”是多少。

通俗理解,辅助生殖技术的作用是把有生育困难的个体尽可能拉近或持平于正常群体的生育水平。但绝无可能超越正常生育水平。如果你的认知与我的解释不符,那么恭喜你,你被软文洗脑了。

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妊娠和活产不一样。有些患者的问题在于“无法或较难受孕”,但一旦受孕,活产的比例和普通人一样。而有些患者的问题在于“无法活产或不良妊娠比例高”,但她们的受孕能力是正常的。这两种情况使辅助生殖技术产生2个重要的侧重,即“提高妊娠比例”和“提高活产比例”。不过,从患者角度看,辅助生殖技术的实施最终还应以“活产”作为目的。

绝大部分女性错以为“妊娠”就能活产,这是非常片面的。这种理解会导致很多“其实并不对症”的无效治疗或低效治疗,比如一个活产能力低的家庭仅接受“提高妊娠能力”的助孕治疗。

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①活产是指“生下一个正常的孩子”(这个定义我在其他科普里已有解释)。而妊娠是指“hCG大于25”。“追求妊娠而忽视活产”的行为是愚蠢的,但几乎也是每个患者及家庭正在做的。因为他们有一个错误印象,即“没有妊娠哪来的活产?”。但我们的逻辑是“不能活产的妊娠有何意义?”。这个逻辑赋予了“辅助生殖技术”另一个使命,即“优生”,也就是“如何避免生下一个不正常的孩子”。

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换一个角度再看上文①可知,随着辅助生殖技术的发展、延伸和衍生,辅助生殖这门学科的意义已经不仅限于“帮助女性怀孕”,而是越来越侧重于如何减少妊娠失败和不良妊娠的比例。因此,当我们评价辅助生殖技术的“先进性”或“有效性”时,不再只关注“增加自然妊娠或人工妊娠的比例”,而更应关注“增加活产的比例”。

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辅助生殖学虽起源于妇产科学,但早已不仅限于妇产科学。目前,很多公立三甲医院都开设了“生殖中心”或“辅助生殖中心”,这是“不孕症”家庭优先考虑就诊的科室。

注意,我所指的就诊机构一般泛指中国大陆地区经卫健委审核批准合法的辅助生殖机构。这些机构可能是综合医院的科室,也可能是专科医院。相关资质可以在中国卫健委网站查询。以下链接是截止至2020年6月31日的机构名录,来自中国卫健委官网(http://www.nhc.gov.cn

):

http://www.nhc.gov.cn/wjw/fzszjg/202004/bddb71b3de8543f292ba5bbd81c6e750.shtmlwww.nhc.gov.cn/wjw/fzszjg/202004/bddb71b3de8543f292ba5bbd81c6e750.shtml

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尽管诸如泌尿科、男科、妇科或免疫科也可以在“生殖问题”上发表意见,但他们所能解决的问题几乎仅限于“如何提高自然妊娠的比例”。如果你已经读过《零基础入门“不孕不育和生育力”》一文,就不难看出“如何提高自然妊娠的比例”存在很大的狭隘性和局限性。但在辅助生殖领域里,除了最基础的生殖学以外,还涉足了胚胎学、遗传学、免疫学和传染病学等,这意味着辅助生殖科可以开展更全面的检查,从“疾病、生理和遗传”这三个方面一站式地给出更有针对性的助孕建议,且这些建议的目的不仅限于“妊娠”,而更多是为了“活产”。

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虽然辅助生殖和产科都是妇产门下的分支,大体也算是一家人,但两者的专业领域并不一致。最直观的感受是,当助孕患者的妊娠满12周时,辅助生殖的任务就算完成,由产科接手。不过据我所知,辅助生殖医生一般都能回答产前方面的常见问题,但产科的医生未必能回答辅助生殖方面的常见问题。

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如果在异地接受辅助生殖助孕治疗并妊娠,那么是否需要主动告知本地产科医生相关实情?我的回答是:

可以,但不必须。

但是,当本地产科医生主动问及时,切勿隐瞒或撒谎。

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通过辅助生殖技术实现的妊娠也可理解为“人工妊娠”,反之则是“自然妊娠”,也就是通过自然方式实现的,未经任何医疗行为干预的妊娠。但无论采用哪一种妊娠方式(助孕方式),胎儿都是在妈妈的子宫里生长发育并出生的,而非在“试管或其他体外环境”里生长并出生。

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辅助生殖技术应用侧重点一般不在于“治愈某种导致生育力低的疾病”。如果你的医生这么做了,那一般是为了消除已知存在的阻碍自然生育的障碍后先尝试“自然妊娠”,如果成功了还能省不少钱。不过有时候,如果“治愈过程”存在损害患者生育力的风险,或在“时间和金钱的投入产出比”方面显得不划算时,医生会酌情考虑跳过“这些疾病”。

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②如果可以自然妊娠,并且不存在短时间内必须实现活产的医学指征,那就没必要通过人工方式来助孕。这是辅助生殖技术实施的第一原则。

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医学指征,也是医学适应证(适应症),或可简单理解为“医学原因”。其含义是医学中某一种药物、技术或治疗方法适合运用的条件、时机、范围或标准。换句话说:

当患者出现哪些情况(症状)时,我们可以采用哪些技术。

或者是

如果不采用哪些技术,患者就会……。

拿②来举例:

如果患者可以自然妊娠,那就不存在“辅助生殖”的医学指征,无需助孕治疗。如果患者不能自然妊娠或较难自然妊娠,那就存在“辅助生殖”的医学指征。可以助孕治疗。

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辅助生殖技术分为很多种。泛泛地说,有基础的,也有先进;有基于细胞层面的,也有基于分子层面的;有仅为增加活产比例的,也有实现单基因遗传病阻断的。但不是所有患者都需要最好最先进的辅助生殖技术,因为绝大多数人的助孕诉求仅仅是妊娠或活产。助孕技术的合理适配是开展辅助生殖技术的第二原则。实际上,该原则更加强调了“医学指征”的重要性,避免了过度医疗或技术滥用。

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开展辅助生殖技术的最终目的是活产,即生下一个正常的孩子,这是它的第三原则。

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在相关医学指南及共识的范围内,以不发生过度医疗为原则,患者应优先考虑效率更高的辅助生殖技术。所谓“效率更高”是指“实现活产的时间更短”。我称之为“助孕效率”。由于“生育力低”本身就存在一个弹性空间,因此助孕效率可以简单理解为是对“生育力不足之处”的一个弥补,即“助孕效率”和“较低的生育力”之间形成互补。换句话说:

生育力略低的家庭可能只需要助孕效率较低的治疗;生育力很低的家庭可能需要助孕效率较高的治疗。

这种互补可以使不同程度的“生育力低”的家庭重新回到“生育力正常”的轨道上。

但如果:

生育力略低的家庭优先选择助孕效率较高的治疗,那很可能属于过度医疗;生育力很低的家庭优先选择助孕效率较低的治疗,那很可能属于低效或无效医疗。

这样一来,辅助生殖就失去它原本该有的意义。

辅助生殖科医生的价值所在就是妥善平衡这两者的关系。这对医生的知识、经验,甚至表达都是很大的考验。

在不违反第一原则和第二原则的基础上,尽快实现第三原则。其中的捷径在于如何寻找或积累指征。

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人工授精技术(AI)诞生于那个“我们对生殖和不孕的认识尚属浅薄”的年代,它曾经辉煌过。但时至今日,它已经非常古老了,甚至都已经没有必要再去科普了。

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人工授精技术的助孕原理就是把精子送入女方的宫腔,已达到妊娠的目的。但仔细想想,这项技术对活产有什么帮助呢?是否符合上述三项辅助生殖技术的重要原则呢?

“精子无法进入女方宫腔而导致不孕”的情况在现实生活中很少见。

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人工授精技术的助孕效率几乎为零,原因在于:

人工授精技术无法解决妊娠丢失或不良妊娠的问题。人工授精技术无法提高妊娠或活产比例。仅靠人工授精技术就能实现活产的患者比例极低,即可从人工授精技术中收益的患者群体比例极低。

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辅助生殖技术中有一类偏门,叫配子输卵管内移植(GIFT)和合子输卵管内移植(ZIFT),它们其实是人工授精技术的一种延伸,对妊娠和活产也几乎没有提高作用。重点是,它们和体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)完全不同。IVF-ET是把在体外培养出的成活的胚胎植回体内,而在GIFT和ZIFT的助孕过程中从未在体外培养过胚胎。

注意,我国卫健委把GIFT和ZIFT列入IVF的衍生技术,我认为是不妥的。再次强调,尽管ZIFT技术流程中包含了对卵子的授精,但移植的仅仅是受精卵,而不是胚胎。

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配子指精子和卵子,合子指受精卵。受精卵不是胚胎。

相关问题已有专题科普,本文不赘述。

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体外受精-胚胎移植的英文全称是In Vitro Fertilization and Embryo Transfer,可简写为IVF-ET。其中的IVF是指体外受精,而ET是指胚胎移植。IVF-ET是ART项下的一个重要分支。目前也几乎成为了唯一分支,因为“在体外获得胚胎”这一点无可取代。

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IVF-ET具有划时代的意义,是目前所有主流辅助生殖技术的“基石”。换句话说,如果没有IVF-ET,也就无法在体外获得胚胎。如果没有胚胎,任何可以改善妊娠结局的医疗技术都发挥不了作用。换句话说,我们终于有条件把“实现优生”的方式从“产前引产”拉回到“妊娠前避免或阻断”。

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由人为制造的、供胚胎在体外生长的环境并不会更优于人体内环境,是否会对胚胎产生影响仍未可知(目前没有证据证明该影响的存在)。因此,我们不建议可正常生育的群体接受IVF-ET助孕治疗,医院也不会在医学指征不符的情况下提供该类助孕方式。这符合辅助生殖的第一原则。

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IVF-ET被中国坊间称为“试管婴儿技术”或“第一代试管婴儿技术”,但这并不是医学用词。换句话说,我知道你在口语中提到的“试管婴儿”是什么,但论文或学术报告里不能这么写。

实际上,不少人对“试管婴儿”的理解仍有误区。你说的和我想的恐怕还有差别。

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据我所知,“试管婴儿”一词应来源于英文中的“test tube baby”。这个词是个舶来品。

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医学上从未把IVF-ET定义为“第一代”,因此其后的“第二代”和“第三代”也并不成立。所以,市面上任何围绕着“IVF-ET”而杜撰的所谓“第X代试管婴儿技术”的说辞本质上都是由“市场行为”所推动的,以“患者因无知而被动接受并认知”为结果的产物。换句话说,你可能根本不理解“第几代”是什么意思,但愿意为了“更高代”而付出更多本不需要付出的钱。

由于这种说辞并没有严谨地表达出技术特征,无形中就留下了可以用来“偷换概念”的漏洞,并被无良中介机构和境外盈利性医疗机构疯狂利用。

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现如今,国内越来越多的公立三甲医疗机构也在供患者阅读的科普文案中使用“试管婴儿技术”一词。这其实是一种对患者的迁就和对市场的妥协。但如果留神看,他们一定会在其后标注“体外受精-胚胎移植技术”一词,这是“严谨性”最后的倔强。

实际上,本专栏的命名原本是“辅助生殖和遗传”,但考虑到病友们和读者们的理解能力,最后还是定名为“试管婴儿和遗传”,呵呵。

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IVF-ET的技术原理是使卵子和精子在人体外自由结合,培养至胚胎,并植回女方子宫,以促使妊娠发生。该技术的运用可以跳过所有“阻碍受孕”的问题,提高妊娠发生的比例。但是,IVF-ET无法使妊娠必然发生,也无法提高妊娠后的活产比例。

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IVF-ET的技术目标其实是为了解决女性因卵子生产障碍、卵子输送障碍和胚胎输送障碍而导致的“无法或较难受孕”。现在看来,尽管这些因素在“生育力低”中的比例并不大,但对于“妊娠后活产能力正常”的家庭而言,这项技术是“够用”的。

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“确实获得胚胎”和“使胚胎确实进入宫腔”是IVF-ET的两项重要医学功能。这两个功能决定了IVF-ET为什么不同于“AI、GIFT和ZIFT”,更强调了IVF-ET的助孕效率为什么远超于“AI、GIFT和ZIFT”的原因。因为后者从未实现“确定获得胚胎”。

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以IVF-ET为基石,也就是以“在体外获得胚胎”作为前提必要条件,衍生出不少耳熟能详的助孕医疗技术。这些技术的发展进一步提高了IVF-ET的助孕效率,也间接提高了患者群体中的活产比例(本质上是降低了妊娠丢失和不良妊娠的发生比例)。这些技术包括但不仅限于如促排、配子及合子冷冻、胚胎培养、PGT等。

上述提到的衍生技术在其他科普中会有深入说明。本文初衷为零基础入门,故不作详述。

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目前来看,通过IVF-ET技术妊娠并活产的人和自然妊娠并活产的人之间没有任何区别。或者说,我们还没有发现两者之间是否存在差异或不同。不过,自2010年起,也就是IVF-ET技术获得诺奖的那一年起,意味着全球医学界已经认可了这项技术的有效性和安全性。

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IVF-ET诞生至今还不到半个世纪(第一个“试管婴儿”诞生于1978年),尽管已有百万数量级的病例证明“试管婴儿和自然婴儿是一样的”,但这不等于该技术是绝对安全的,更不等于IVF-ET技术可以被滥用。任何医疗行为的运用都应基于医学指征,或是基于“两害相权取其轻”后的选择。而对于“生育力正常”的家庭而言,通过“IVF-ET生育”的收益并没有大于“自然生育”,这么做毫无必要。此外,“不滥用”恰恰是在保护IVF-ET的“科学严谨性”,倘若滥用,反而会滋生出可怕的后果。与之相仿的例如“枪支”。

以上是我对于“生育力正常的家庭是否可以通过IVF生育”这一类问题的回答和态度。

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有些小规模研究提示“辅助生殖技术可能使某些疾病的发生比例提高”。我的解释是:

这些疾病在普通人群中的发生比例也在提高。

当存在无数变量,而个别人总死盯着某一个变量并“欲加之罪何患无辞”时,那他们的用意就值得商榷和玩味了。科学地说,目前没有任何强有力的统计学证据证明IVF-ET会增加某些疾病的发生比例。实际上,针对“IVF-ET及其衍生技术安全性”的研究从未停止过,但其目的不是证明IVF-ET的有害性,而是改善IVF-ET,并进一步提高这项技术在“优生”上的作用。

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如果你道听途说了很多“消息”,又或者查阅了很多“信息”,正为“辅助生殖”的安全性和有效性犹豫不决时,不妨听一下我的愚见:

当某一个新的医疗技术或行业获得更多患者时,那其他老的医疗技术或行业的利润就会下降,它们两者背后的资本力量就开始博弈。由于任何科研也都必须由资本作支撑,因此科研政治化无可避免。但身为患者,千万不要选边站,因为你不具备洞察他们的能力。换句话说,你是来“生孩子”的,不是来忧国忧民的。我以为患者切不可一叶障目,切不可用自己的知识体系去理解你完全不懂的专业知识。你知道的事情一定是有些人故意让你知道的。千万别觉得自己洞悉了“真相”。没有人是笨死的,反而只有“聪明死的”。从自身实际情况出发,依据医学指征,结合主治医生的建议,选择是否采用辅助生殖技术或采用哪一种辅助生殖技术。辅助生殖技术的目的是“是把生育力低的群体拉回到正常水平”。如果你觉得这项技术存在风险,那就基于“两害相权取其轻”的原则作出符合你自己价值观的选择。不过请你记住,没人拿枪指着你的头逼你。即便你的情况符合指征,公立医院也是被动行医,不会主动要求你接受助孕治疗。远离XX群、XX圈、XX书之类热衷于分享自己助孕经验的网络平台。如果你不明白这句话的用意,那就再读一下上述第“3”条。有风骨的医生不会像资本那样总说“技术有多好”,反而是“但愿世间人无病,何惜架上药生尘”。

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卵胞浆内单精子显微注射的英文全称是Intracytoplasmic Sperm Injection,简写为ICSI。这项技术被中国坊间称为“第二代试管婴儿技术”。然而,ICSI只是在IVF-ET的基础上改变了卵子的受精方式,也就是从精卵自由结合改变为人工将单个精子注入卵子内,以促使卵子受精。由此可见,“第二代”基本和“第一代”一样,并没有高明多少,可见当时“定代数”的人恐怕也草率了。

这种差异如果能称之为“换代”,那就好比“所有比你大几岁的人都可以管你叫儿子”一样。

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坊间俗称的的第一代试管婴儿技术和第二代试管婴儿技术,也就是IVF-ET和ICSI,其本质都是基于细胞层面的辅助生殖技术。此外,ICSI仅仅是IVF-ET过程中的一个可选环节,与IVF-ET毫无可比性。被讹传为“第几代”并不是大问题,尤其对于医学工作者而言,可以很好的区分它们。但对于无知患者而言,一定会觉得“数字较大的代”会比“数字较小的代”好,这才是大问题。

一个与IVF并无可比性的可选环节被称为“第二代”,这听起来是不是听荒唐的?

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ICSI的技术目的是解决因精子运动能力低、精子输送障碍、因顶体酶异常而无法使卵子受精,以及不明原因的卵子受精率低等问题。总体上并没有对“提高妊娠比例”和“提高活产比例”有明显的促进作用。不过时至今日,ICSI却“无心插柳”地避免了一个会对PGT产生干扰的问题,即避免“其他精子粘附于卵子或胚胎表面”。

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就临床上的运用来看,ICSI会在如下三种情况中体现出它的价值:

如患者需要PGT,那ICSI是必选项。当IVF受精结果不佳时,ICSI可作为临时补救项。一开始就选择ICSI作为IVF中的受精方式,但这一点应由医生决定。

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ICSI的主要医学功能是:

有可能获得更多的胚胎。避免多精受精。避免对PGT产生干扰。

对于大部分“生育力低”的家庭而言,尽管ICSI确实提高了卵子的受精比例,有可能获得更多的胚胎和移植机会,但并不因此就提高了单次移植后的妊娠和活产比例。换句话说,子弹虽然多了,但如果个个哑火,还是白搭。不过,在辅助生殖里还有另一个概念,叫累积妊娠率或累积活产率。有些医生认为这个比例很重要,但对患者而言,果真重要吗?

下一段,我将用“累积活产率”来解释其含义。

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用移植次数(相当于胚胎数)的增加来换取活产比例的增加,这就是累积活产率(Cumulative Live Birth Rates, CLBR)。作为评估IVF-ET助孕治疗有效性的重要指标,CLBR具有一定的统计学意义和学术意义,对辅助生殖中相关药物和技术的应用和发展是有帮助的。但对患者家庭(即个体)而言,几乎是无意义的。用一个比喻来解释“累积活产率的价值”和患者的关系:

“累积活产率”可以帮助医生制造出更准的“枪”。但不是所有医生都能拿着这把枪都能射中靶心(实现活产),关键还要看“靶子的大小、静动和远近”(患者个体的实际情况)。

正如我此前说的,每个个体都是不同的。“别人累积移植3次可以活产”不等于“你也可以在3次移植后实现活产”。

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累积(妊娠)活产率对患者的帮助大约仅限于“提升信心”这一方面。这也大约是累积(妊娠)活产率唯一的临床意义。实际上,累积(妊娠)活产率就是一种平均化的计算方法,完全不考虑个体差异。这种平均化对个体而言是最具欺骗性的,这就是我本人不提倡患者关注“累积(妊娠)活产率”的原因,除非患者完全知情该数据的意义。换句话说,“统计学意义上的平均化”本身并没有错,错的是“没有向无知患者解释清楚”。

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由于无法准确表达遗传学技术的适用范围,PGS和PGD作为医学术语已于2017停用,取而代之的相关技术术语是PGT。实际上,PGS和PGD在诞生之初曾有过明确的医学定义。PGS指针对胚胎染色体非整倍体的检测(当时还没有能力检测CNVs或结构异常),PGD指针对少数基因突变的检测。两者的区别在于检测目标不同,并无高下之分。

医学领域中对技术术语的制定和规范是很有必要的。当我们使用专业术语表述时,对方可以很精确地知悉我说的是什么,不会造成歧义。

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大约在2014-2018年期间,无良中介利用PGS和PGD的落后定义,高价贩卖国外各种良莠不齐、技价不等的助孕医疗服务,产生了很多问题。其中大部分是患者对胚胎植入前遗传学检测技术的误解和迷信。国内的临床医生直到今天还不能完全扭转这种情况。

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PGT的英文名称是Preimplantation Genetic Testing,中文名称是胚胎植入前遗传学检测技术。PGT可根据其检测目的不同,继续细分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

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2017年9月1日,ICMART(The International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technologies)与全球几大妇产及生殖医学会共同发表《The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017》,规范了283个该领域内医学术语的应用和定义,其中就包括重新定义了“什么是PGT”和“PGT取代了PGS/PGD”。原文如下:

Preimplantation genetic testing (PGT):

——A test performed to analyze the DNA from oocytes (polar bodies) or embryos (cleavage stage or blastocyst) for HLA-typing or for determining genetic abnormalities. These include: PGT for aneuploidies (PGT-A); PGT for monogenic/single gene defects (PGT-M); and PGT for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR).

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) and screening (PGS):

——These terms have now been replaced by preimplantation genetic testing PGT. (See term PGT and its definitions.)

全文链接:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5850297/

这些妇产及生殖医学会是:

American Society for Reproductive Medicine (ASRM)European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)International Federation of Fertility Societies(IFFS)March of Dimes (MOD)African Fertility Society (AFS)Groupe Inter-africain dEtude de Recherche et dApplication sur la Fertilité (GIERAF)Asian Pacific Initiative on Reproduction (ASPIRE)Middle East Fertility Society (MEFS)Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (REDLARA)International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO)

PGT-A是一个技术统称,不指代具体的检测平台。其检测目标是胚胎染色体的非整倍体和CNVs。PGT-A是PGT中适用性最广的一种,其根本目的是避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植,以及避免自然妊娠中胎儿因染色体异常而引产时对孕妇所造成的风险。

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CNV是指染色体的拷贝数异常。通俗点说,就是染色体局部的非整倍体,也称为节段性非整倍体。当该节段性非整倍体为单体时,其实就是指染色体的部分缺失。当该阶段性非整倍体为三体时,其实就是指染色体的部分重复。

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PGT-M是一个技术统称,不指代具体的检测平台。其检测目标不是胚胎的染色体,而是染色体中位于DNA上的某些分子——碱基。更通俗地说,其检测目标是胚胎的基因。PGT-M以临床、基因检测、先证者或家系验证为基础,结合基因数据库或软件预测,对“胚胎是否也遗传了可致病的突变基因”而进行检测。PGT-M是PGT中对单基因病的靶向性检测,因此无法检测非遗传的新发基因突变。PGT-M的根本目的是阻断单基因病的遗传和发生,以及避免自然妊娠中胎儿因单基因病而引产时对孕妇所造成的风险。

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PGT-M的适用范围很小,只适用于:

有“先证者”和“基因检测”证明夫妻双方携带的突变基因会对子代造成致病风险。

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PGT-SR是一个技术统称,不指代具体的检测平台。其检测目标同样是DNA上的某些碱基。PGT-SR以先证者为基础,对“胚胎是否也遗传了结构异常”而进行检测。PGT-SR是PGT中对染色体结构异常的靶向性检测,因此无法检测非遗传的新发染色体结构异常。PGT-SR的根本目的是阻断结构异常的遗传,从而避免子代因该结构异常而面临的生育或健康风险。

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PGT-SR的适用范围很小,只适用于:

亲代染色体存在结构异常,且该异常会使子代染色体发生非整倍体或CNV的比例提高。

值得注意的是,由于绝大部分染色体结构异常并不会对携带者造成健康影响,因此采用PGT-A也是适合的,而PGT-SR往往是一个可选项。

关于染色体结构异常的问题已有专题科普,此处不赘述。

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患者无法从诸如PGT-A、PGT-M和PGT-SR等这类的技术简称中了解到检测技术的细节。而这些细节会最终决定“胚胎的可移植价值”是否最大程度符合“避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植”这一原则。

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尽管很难理解,但患者依旧有权了解,且医疗机构有义务告知本院用于PGT的具体检测平台、检测范围、局限性和风险等重要信息。但据我目前所知(2021年9月),大部分辅助生殖科医生仍无法准确解释各项PGT技术的作用和不同之处。

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盈利性机构会暗示“第三代试管婴儿技术”可以提高“成功率”。这个说法是完全错误的。正如我一直强调的,包括PGT在内的辅助生殖技术是吧“生育力低”的家庭拉回到“正常水平”,绝不可能超过“正常水平”。因此,所谓的“第三代试管婴儿技术”无法提高任何成功率,其作用是“避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植”。

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(不定时更新)

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***咨询须知16条***

更新于2020-07-131. 专栏的科普免费,但微信咨询收费,详情见下文“第9-12条”。切勿使用知乎平台内的付费咨询功能。2. 咨询范围仅限辅助生殖学和遗传学。产前及其他领域医学问题酌情回答。3. 我不会回应“在吗?”。新进咨询者一周内无有效咨询者会被拉黑并删除,咨询后超过6个月不再咨询者会被随机删除,付费咨询者除外。此外,发送对话性广告者会被会被拉黑并删除。4. 咨询初衷涉嫌侵害他人的健康利益时,该咨询者会被拉黑并删除。5. 零基础咨询者请先去置顶帖《“试管婴儿和遗传”专栏导读、专栏目录、咨询须知》中寻找并了解你想要的知识,否则你很可能无法理解我的回答。6. 咨询解答时只给医学建议或策略,不作诊断,不评论方案、不干涉医嘱,不回答含有教学意图的或不基于报告的开放性提问。7. 为防私自用药或滥用药物,我不会解释药理,且酌情回答含有该类意图的提问。8. 咨询时以图片形式(不接受PDF、WORD等)提供以下由合法医疗机构出具的医学报告可以大幅提高咨询效率,默认包括:3个月内的女方性激素六项(月经第2-3天,检查前1个月内无药物干扰);3个月内的宫腔B超含AFC(月经第2-3天);3个月内的AMH(请勿脱离AFC单独提供);3个月内的男方精子DNA碎片率,即DFI;双方染色体核型报告;CMA(流产物、羊水、脐血或家系);单基因病的临床诊断和基因检测报告,含先证者和家系为最佳。能自画家族遗传图并提供者更好。提供上述报告有助于解决以下2个最关键的问题,即“你是否需要PGT”和“你需要哪一类PGT”。9. 微信搜索chasinghc-rico,注明“已阅读咨询须知”方可通过。咨询时直接留言提问,我看到会回复。不要寒暄,文字阐述,所需医学报告见8,切勿语音留言(行动不便者除外)。10. 回复留言时间段为北京时间04:00~16:00,无节假日。其余时间段酌情。11. 2020年起,咨询须付费499,微信内支付,支付完成后方可咨询。付费仅一次,再次咨询无需再付。咨询对象仅限咨询者及其伴侣。2020年前的咨询者仍沿用跨境付费和自愿付费规则。无需咨询者可友好互删。12. 现役军人及伴侣,抗疫逆行者及伴侣、消防员及伴侣、抗洪抗震人员及伴侣等“基层英雄及伴侣”可免费咨询。咨询前请告知。13. 不承接商业机构的咨询和培训。14. 不回答委托提问,除非委托方未成年或无行为能力,且受托方为实际监护人。不回答非医学问题,不回答非医学原因的胎儿性别检测或选择问题,不回答涉及违法的代孕问题,不回答无法提供合法医学报告者的提问,不回答我在主观上认为“违反公序良俗或违背道德”者的提问。无论咨询者是否付费,如在一次警告后继续违反,酌情拉黑并删除。15. 本文由我本人原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已获版权家原创证书,版权所有,侵权必究。16. 咨询须知仅以本文为准。科普文后的《须知》可能滞后。

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