女子肌腱脊柱,尸身镰叶四肢短,奉天疗养院首次应用领域单卵子定序控制技术,阻塞肌腱先天性向新一代传达,夫妇俩成功生下一位身心健康的小宝宝。
这是东北第一例通过单卵子定序控制技术长大的第二代试管婴儿。
肌腱脊柱
能生孩子吗
李先生(表弟)今年 32 岁,罹患肌腱脊柱,表现为四肢与四肢宽度更少,尸身镰叶四肢粗短,倍受病症的所苦,但李先生双亲均无肌腱脊柱家族史。
李先生的DNA检验结果显示其随身携带DNAcccDNA变异,但其双亲均不随身携带。
肌腱脊柱是一种隐性遗传病症,后裔得病的机率为 50%,直接优先选择受精卵置入前生物学检验获得身心健康后裔是最差的策略。但又因只有一个病人无法展开连锁店预测,准确度难以保证。
过往特别针对这种情况,医师通常建议产妇自然分娩后展开盆腔DNA诊断,可是李先生母女又不愿冒此风险。
因此,他们找到了奉天疗养院不育二内科谭仲春谋求协助。
单卵子定序控制技术
助推分娩
谭仲春认为可以利用单卵子定序控制技术来解决李先生的所苦,再婚一个健康的小宝宝。
历经和父母的商议,李先生母女决定优先选择应用领域单卵子定序控制技术展开受精卵置入前生物学检验。
历经酸二钠、人工授精、卵泡培育、受精卵造影剂等一系列阶段,李先生母女共经检测了 12 枚受精卵样品展开预测,单卵子检验及等位基因乙烯型构筑后发现,在这 12 枚受精卵样品中,共有 7 枚受精卵为正常型受精卵。
谭仲春对结果展开高精度预测后,优先选择受精卵信用评级较低的两枚受精卵展开置入,李先生的情人成功孕期。
在 19 周的时候,抽出新生儿盆腔样品展开等位基因检查及DNA位点检验,提示新生儿等位基因正常,且未随身携带DNA变异。
在孕 39 周时,李先生的妻子成功诞下一位身心健康的小宝宝。
第二代试管婴儿
控制技术为什么牛?
受精卵置入前生物学检验,俗称"第二代试管婴儿",指通过对受精卵造影剂后的细胞展开分子检验,移植正常受精卵到母体子宫内获得孕期的过程。
对于罹患单DNA遗传病症母女或者致病DNA随身携带者来说,他们再婚遗传病症后裔的风险增加,因此可以优先选择受精卵置入前生物学检验助孕。
为提高受精卵置入前单DNA遗传病症检验的准确度,通常需要展开家系连锁店预测,即在夫妻双方及他们之前再婚患儿的基础上展开乙烯型连锁店预测。
但前提条件要已有先证者或完整的家系来构筑乙烯型,进而完成检验预测,阻塞遗传病症的家系传达。
但目前有这样一群自身为某种单DNA病的病人,他们既未再婚过同样的患儿,也没有一个完整的家系,因而无法完成连锁店预测,不能保证准确率,给不育医学发展带来了巨大挑战。
特别针对无法展开常规连锁店预测的新发变异男性病人,奉天疗养院成功应用领域单卵子定序控制技术,利用其卵子 DNA 序列构筑变异连锁店单倍体型展开连锁店预测,从而达到阻塞致病DNA向后裔传达的目的。
2016 年 -2020 年,奉天疗养院不育二科团队通过三代试管婴儿控制技术已经协助 400 多个家庭成功完成了等位基因病 / 单DNA病的检验及等位基因数目异常的筛查,临床孕期率达 68%。
辽沈晚报